Trong sinh học tế bào, mỗi một tế bào là thành phần cấu tạo nên cơ thể và bào quan là một tiểu đơn vị hình thành nên tế bào. Bào quan của con người gồm có các thành phần như: màng tế bào, nhân, nhiễm sắc thể,….Trong đó, nhiễm sắc thể là bào quan quan trọng nhất về mặt di truyền vì có chứa bộ gen chính của sinh vật. Trong bài viết này, hãy cùng đội ngũ VnNews360 tìm hiểu về bộ nhiễm sắc thể của người để hiểu rõ hơn những chức năng, vai trò của bào quan này trong cơ thể chúng ta là gì.
Mục lục bài viết
Nhiễm sắc thể và bộ nhiễm sắc thể ở người
Nhiễm sắc thể (NST) ở người là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào, được tập trung lại thành những sợi ngắn và có số lượng, hình dạng, kích thước, đặc trưng không giống với những loài khác. Bộ nhiễm sắc thể là một thuật ngữ dùng để chỉ số lượng NST nằm trong nhân của một tế bào. Trong bộ nhiễm sắc thể chứa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng về hình dạng, thành tố và chức năng hay có thể hiểu một cách đơn giản, bộ nhiễm sắc thể chính là một cặp NST.
Ở người, một tế bào lưỡng bội có tổng cộng 46 NST (ký hiệu 2n = 46, với n = 23 NST). Trong đó có 22 cặp NST thường, được ký hiệu theo thứ tự từ 1 đến 22 và 1 cặp NST giới tính, ký hiệu bằng chữ cái X và Y. Nhiễm sắc thể bình thường ở người xuất hiện theo cặp và các thành tố của NST đều có cùng dạng. Trong khi NST giới tính có hình dạng, kích thước, chức năng hoàn toàn khác NST thường và cũng là yếu tố quyết định giới tính của một người (nữ là XX, nam là XY).
Cấu tạo của nhiễm sắc thể (NST)
Về mặt di truyền học, NST là phân tử deoxyribonucleic acid (ADN) đã đóng xoắn nhiều cấp cùng với các loại prôtêin khác nhau (chủ yếu là histôn), có đơn vị cơ bản là nucleoxom tạo thành tổ hợp gọi là chất nhiễm sắc hay crômatit. Vì có cấu trúc đóng xoắn nhiều cấp nên NST có chiều dài chỉ khoảng 15.000 - 20.000 lần so với chiều dài phân tử ADN. Nhiễm sắc thể dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micromet. Sự thu gọn cấu trúc này tạo thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của NST trong quá trình phân bào.
Ý nghĩa của bộ nhiễm sắc thể người
Bộ nhiễm sắc thể ở người có ý nghĩa và vai trò chính là lưu trữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền. Ở người bộ nhiễm sắc thể 2n = 46 gồm có 23 cặp NST tương đồng. Trong một cặp sẽ có 1 chiếc NST do bố truyền cho, chiếc còn lại là do mẹ truyền. Nhờ cơ chế phân li, nhân đôi và tổ hợp nhiễm sắc thể thông qua quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh mà các thông tin di truyền trên NST của bố và mẹ được di truyền sang đời sau, thậm chí là nhiều đời kế tiếp.
Một số bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể thường gặp
Vì bộ nhiễm sắc thể của một cơ thể được truyền từ bố và mẹ sang nên cũng là nguyên nhân làm thế hệ sau có thể bị mắc phải bệnh di truyền từ bố, mẹ hoặc từ cả những thế hệ trước. Những căn bệnh bất thường từ NST được chia làm 02 dạng chính là:
- Bệnh do rối loạn số lượng NST: Hội chứng Down do có 3 NST 21 hay trisomy 21, trẻ sinh ra có đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, dị tật ống tiêu hóa, hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ thấp hoặc kém; Hội chứng Turner do mất 1 NST X hay monosomy X, trẻ bị lùn cân đối, dị tật về cấu trúc tim rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh;….
- Bệnh do rối loạn cấu trúc NST: Hội chứng Cri du Chat do mất đoạn ngắn NST số 5, có đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ, chậm phát triển trí tuệ, gặp khó khăn trong việc ăn và thở; Hội chứng Wolf-Hirschhorn do mất đoạn 1p36 trên NST số 4, khiến trẻ bị giảm trương lực, khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường;….
Trên đây là những thông tin về bộ nhiễm sắc thể của người mà đội ngũ biên tập viên VnNews360 muốn chia sẻ với bạn đọc. Hi vọng rằng sau khi tham khảo bài viết, các bạn đã biết con người có bao nhiêu bộ nhiễm sắc thể, ý nghĩa và những căn bệnh liên quan đến NST thường gặp ở người là gì. Qua đó, phần nào hiểu rõ hơn về di truyền học ở người.
